《生命奥秘》2015年3月刊(第七十三期)

目录

专题

第二代测序技术在无创伤诊断中的应用

特约编辑:闵力

前言 第二代测序技术(next-generation sequencing, NGS)是指本世纪初涌现的一大批基于高通量短读长序列产出和大规模序列拼接、比对分析的测序技术。与第一代测序技术(以Sanger法为代表的焦磷酸测序)相比,第二代测序技术具有高通量、低成本,以及高准确率的显著优点,但也存在前期投入巨大、准入门槛较高的局限。《生命奥秘》曾在2009年的专题《新一代DNA测序技术的发展现状》及2013年的专题《新一代测序技术的应用》中,对第二代测序技术的原理及应用做过简要的介绍与展望。

一、第二代测序技术在无创产前诊断中的应用

特约编辑:闵力

随着经济的发展,生活压力增大、环境污染加剧、各类慢性疾病呈现进一步扩大的趋势,这些因素都严重影响了现代人类的生殖能力。不孕不育、胎儿先天缺陷等生育相关问题日渐增多,这已造成了严重的社会问题。

二、第二代测序技术在无创肿瘤诊断中的应用

特约编辑:闵力

肿瘤是当今社会最常见的一种重大疾病,不论在发达国家还是发展中国家,其发病率均呈现出逐年增高的趋势,近年来每年的肿瘤新发生病例均超过千万,在全球范围内造成了极大的医疗压力和社会负担。

三、第二代测序技术在其他无创诊断中的应用

特约编辑:闵力

多基因遗传病;遗传性耳聋的无创诊断

四、伦理学与监管上的挑战

特约编辑:闵力

随着新一代测序技术在临床上的应用逐渐推广,在医学伦理和监管政策上也产生了一些问题,虽然这一领域两年前尚处于监管缺失下的不规范自由竞争状态,但随着2013年美国食品药品监督管理局(FDA)叫停了著名的23&me公司的遗传咨询服务,基于测序的产前诊断试剂的管理也日趋规范。

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