每一年，肺癌造成接近200万人死亡——远超其它任何一种癌症造成的死亡人数。但现在，在研究人员的不断努力下，更为有效的癌症疗法和诊断方式，给患者们带来了曙光。

新疗法使囊性纤维化（一种导致粘液堆积、感染和发炎的恶性循环的遗传性疾病）转变成为一种更容易治疗的疾病，使用该疗法患者可以生存到成年。

研究人员发现了RNA在医学中的新作用。以前人们认为RNA只存在于细胞内，现在发现它们可以在“细胞外囊泡”的保护下在全身“旅游”。目前科学家正在研究细胞外RNA在检测和治疗疾病方面的潜力。

Nature增刊“2020自然指数-癌症”重点讲述了旨在提高癌症生存率的艰苦且昂贵的竞赛中出现的成功和挑战。其中并非都是好消息——在癌症死亡病例占全球70％的国家中，新治疗方法仍然遥不可及。

尽管癌症疗法获得了显著进步，但癌症仍然造成了全球大约17%的人死亡。其中一个原因是缺少早期诊断——早期的癌症一般是可以治愈的。幸运的是，现在研究人员在癌症疗法方面取得了令人印象深刻的进展。

近十年，精准肿瘤学的进展大大增加了对预测性分析的需求，这种分析使对患者进行筛选和分层治疗成为可能。虽然介导细胞间相互作用的信号传导和转录网络的繁复差异，使基于单个基因或蛋白质功能进行肿瘤标记物开发的研究更加复杂，但组织切片图像的数字化使人工智能(Artificial Intelligence, AI)和机器学习(Machine Learning, ML)工具可应用于数字病理学，这使亚视觉形态学表型的数据挖掘成为可能，并有望最终改善患者管理。本文对各种基于人工智能的数字病理计算方法进行了综述，将人工智能和机器学习工具纳入临床肿瘤学，并讨论了与使用人工智能相关的一些挑战，以及精准肿瘤学未来发展的机遇。

使用NGS来发现遗传变异（genetic variation）是非常复杂的，这是因为人类基因组序列非常复杂，而我们在制备测序文库、进行基因组测序，以及后续的数据分析时，也存在着一定的偏倚。若能开发新型DNA标准品，将对这方面工作起到很大的促进作用。

新一代测序技术（Next-generation sequencing, NGS）让我们有能力对基因组进行更加广泛、深入的研究，而且有助应用于临床诊断，帮助医生发现与疾病有关的那些遗传异常。