第二代测序技术在无创伤诊断中的应用

前言

第二代测序技术（next-generation sequencing, NGS）是指本世纪初涌现的一大批基于高通量短读长序列产出和大规模序列拼接、比对分析的测序技术。与第一代测序技术（以Sanger法为代表的焦磷酸测序）相比，第二代测序技术具有高通量、低成本，以及高准确率的显著优点，但也存在前期投入巨大、准入门槛较高的局限。《生命奥秘》曾在2009年的专题《新一代DNA测序技术的发展现状》及2013年的专题《新一代测序技术的应用》中，对第二代测序技术的原理及应用做过简要的介绍与展望。

一、第二代测序技术在无创产前诊断中的应用
1. 无创产前诊断的基本原理
2. 无创产前诊断的技术路线
3. 无创产前诊断的发展现状
4. 无创产前诊断的发展趋势

二、第二代测序技术在无创肿瘤诊断中的应用
1. 肿瘤无创筛查测序的基本原理
2. 肿瘤无创筛查测序技术的演变
3. 不同类型肿瘤无创筛查测序的比较
4. 肿瘤无创筛查测序研究的进展

三、第二代测序技术在其他无创诊断中的应用
1. 多基因遗传病
2. 遗传性耳聋的无创诊断

四、伦理学与监管上的挑战

下一期（2015年4月刊）预告：光片荧光显微技术

每年年底，《自然-方法》（Nature Methods）都会对过去一年中推动生物学发展的技术方法进行回顾与总结，由此评选出当年最受瞩目、影响力最大的技术。2014年，光片荧光显微技术（light-sheet fluorescence microscopy）荣膺《自然-方法》年度生命科学技术。